O que você precisa saber sobre.

Hemocromatose

Hereditária

Hemocromatose hereditária pode causar excesso de ferro no organismo

O que é

Hemocromatose hereditária (HH) é uma condição genética que leva ao aumento da absorção do ferro ingerido na alimentação, com conseqüente acúmulo deste metal no organismo. A HH é a alteração genética mais comum na população caucasiana (branca), atingindo aproximadamente uma em cada 200 pessoas.

Qual o quadro clínico?

Uma pessoa com excesso de ferro no organismo pode não apresentar repercussão clínica ao longo da vida.

O acúmulo de ferro na hemocromatose hereditária ocorre de forma lenta e gradual, e as manifestações clínicas, quando ocorrem, geralmente surgem a partir dos 40 anos de idade.

Os sinais e sintomas iniciais mais comuns incluem:

• Cansaço, indisposição, fraqueza, perda de peso.
• Dor ou inflamação nas articulações.
• Impotência sexual.
• Alterações menstruais.
• Dor abdominal.

Em uma pequena parcela dos portadores, o acúmulo progressivo de ferro pode comprometer gradualmente órgãos como fígado, pâncreas, glândulas endócrinas (tiróide, por exemplo) e coração, culminando com perda total ou importante de sua função.

Felizmente, a grande maioria dos portadores de HH é assintomática.

Como é feito o diagnóstico?

A etapa inicial do diagnóstico consiste em detectar alteração no perfil de ferro, por meio de exames como determinação da dosagem de ferritina, do ferro e da saturação de transferrina no sangue. Uma das causas de alteração nestes resultados é a HH.

A descoberta do gene e das mutações responsáveis pela maioria dos casos de hemocromatose hereditária e o desenvolvimento de testes para as mutações mais freqüentes estão disponíveis em vários centros.

Qual a evolução da hemocromatose hereditária?

A grande maioria dos portadores de HH, como já mencionado, é assintomática. A mesma alteração genética é associada à sobrecarga de ferro com repercussão clínica bastante variável de um indivíduo para outro.

Os fatores que determinam essa variação nas manifestações clínicas ainda não estão claramente definidos, mas é sabido que obesidade e consumo de álcool contribuem significativamente para a expressão da sobrecarga de ferro no fígado.

A hh com sobrecarga de ferro não tratada pode resultar em acúmulo deste metal principalmente no fígado com conseqüente falência deste órgão, condição conhecida como cirrose hepática.

Outras complicações importantes incluem arritmias cardíacas e diabetes. O diagnóstico e o tratamento precoce da sobrecarga de ferro no portador de HH são fundamentais para evitar não só manifestações clínicas, mas principalmente o comprometimento funcional destes órgãos.

Como avaliar se o portador de HH apresenta sobrecarga de ferro?

Além dos exames laboratoriais já citados, a detecção e quantificação do excesso de ferro só eram possíveis até recentemente por meio da biópsia do fígado. Atualmente, pode-se determinar sobrecarga de ferro por ressonância específica para detectar ferro e observar o grau de comprometimento em órgãos como fígado, pâncreas e coração.

É possível evitar ou tratar a sobrecarga de ferro?

Sim. A remoção do excesso de ferro pode ser feita por meio da sangria terapêutica, que consiste na retirada de cerca de 500 ml de sangue. O processo é similar a uma doação de sangue, com a diferença que o material coletado é descartado.

A remoção precoce e adequada do excesso de ferro previne lesão importante em todos os órgãos alvo e permite uma vida totalmente saudável ao portador de HH.

A fase inicial do tratamento tem como objetivo remover o excesso de ferro de forma rápida e segura para o paciente. Para isto, o médico do paciente solicita a realização da sangria, que é feita habitualmente uma vez por semana até se atingir o nível desejado de ferritina, em geral abaixo de 50 ng/ml. O banco de sangue do hiae é o setor responsável pela realização da sangria.

Antes de cada procedimento, o paciente responde a um questionário médico, além de ter verificado: pressão arterial, pulsação, temperatura e nível de hemoglobina. A sangria é postergada para a semana seguinte quando o nível de hemoglobina está abaixo dos valores mínimos recomendados (11 a 12,5 g/dl).

Na segunda fase do tratamento, as sangrias são feitas com intervalos que variam de 2 a 4 meses. A maioria dos portadores de HH necessita manter este esquema indefinidamente, nesta etapa, exames clínicos e laboratoriais periódicos são fundamentais para se manter os estoques de ferro dentro dos limites estabelecidos e, conseqüentemente, prevenir os efeitos deletérios do acúmulo deste mineral nos diferentes órgãos.

O protocolo de diagnóstico e tratamento da hemocromatose hereditária do hiae foi estabelecido com o intuito de auxiliar a investigação, o diagnóstico precoce e o tratamento da doença.

Para mais informações, ligue

(11)2151-1233

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